Cent Eur J Public Health 2023, 31(1):25-29 | DOI: 10.21101/cejph.a7329

Evaluation of COLIA1 gene rs1107946 polymorphism in relation to bone mineral density and fracture risk in Slovak postmenopausal women

Iveta Boroňová, Matúą Mathia, Soňa Mačeková, Jarmila Bernasovská, Jana Gaµová
Department of Biology, Faculty of Humanities and Natural Sciences, University of Preąov, Preąov, Slovakia

Objectives: The aim of the study was the evaluation of the rs1107946 polymorphism of the COLIA1 gene impact on bone mineral density and fracture risk in Slovak postmenopausal women.

Methods: One hundred and twenty-seven postmenopausal Slovak women with a diagnosis of osteopenia/osteoporosis were genotyped for rs1107946 polymorphism of the COLIA1 gene. Clinical and anthropometric data were obtained. DNA isolation was performed using a standard protocol. Genetic analyses of the rs1107946 polymorphism of the COLIA1 gene were performed by the TaqMan SNP genotyping assays.

Results: The study confirmed a statistically significant relationship using an association analysis between the rs1107946 polymorphism of the COLIA1 gene genotypes and body weight of the Slovak postmenopausal women with osteopenia/osteoporosis (p = 0.03). The study revealed a significant association of the risk T allele of the rs1107946 polymorphism of the COLIA1 gene with osteoporotic fractures (p = 0.038). The odds ratio confirmed 2.060 times higher risk of osteoporotic fractures in Slovak postmenopausal women with the presence of risk T allele of the rs1107946 COLIA1 gene polymorphism (OR = 2.060; 95% CI: 1.024-4.144).

Conclusion: The results of this study revealed an association of T allele of the rs1107946 COLIA1 gene polymorphism with osteoporotic fractures in Slovak postmenopausal women with osteopenia/osteoporosis and suggest that the rs1107946 polymorphism of the COLIA1 gene may be a molecular biomarker usable in the management of osteoporosis.

Klíčová slova: COLIA1 gene - rs1107946 polymorphism, osteoporosis, postmenopausal women, fracture risk

Vloľeno: 8. únor 2022; Revidováno: 1. březen 2023; Přijato: 1. březen 2023; Zveřejněno: 31. březen 2023  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Boroňová I, Mathia M, Mačeková S, Bernasovská J, Gaµová J. Evaluation of COLIA1 gene rs1107946 polymorphism in relation to bone mineral density and fracture risk in Slovak postmenopausal women. Cent Eur J Public Health. 2023;31(1):25-29. doi: 10.21101/cejph.a7329. PubMed PMID: 37086417.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Akkawi I, Zmerly H. Osteoporosis: current concepts. Joints. 2018 Jun 14;6(2):122-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Peacock M, Turner CH, Econs MJ, Foroud T. Genetics of osteoporosis. Endocr Rev. 2002 Jun;23(3):303-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ralston SH. Genetics of osteoporosis. Proc Nutr Soc. 2007 May;66(2):158-65. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Kotrych D, Dziedziejko V, Safranow K, Sroczynski T, Staniszewska M, Juzyszyn Z, et al. TNF-α and IL10 gene polymorphisms in women with postmenopausal osteoporosis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2016 Apr;199:92-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ahn TK, Kim JO, Kim HW, Park HS, Shim JH, Ropper AE, et al. 3'-UTR polymorphisms of MTHFR and TS associated with osteoporotic vertebral compression fracture susceptibility in postmenopausal women. Int J Mol Sci. 2018 Mar; 19(3):824. doi: 10.3390/ijms19030824. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Estrada K, Styrkarsdottir U, Evangelou E, Hsu YH, Duncan EL, Ntzani EE, et al. Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture. Nat Genet. 2012 Apr 15;44(5):491-501. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Koromani F, Trajanoska K, Rivadeneira F, Oei L. Recent advances in the genetics of fractures in osteoporosis. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Jun 4;10:337. doi: 10.3389/fendo.2019.00337. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Gokosmanoglu F, Varim C, Atmaca A, Atmaca MH, Colak R. The effects of zoledronic acid treatment on depression and quality of life in women with postmenopausal osteoporosis: a clinical trial study. J Res Med Sci. 2016 Nov 7;21:112. doi: 10.4103/1735-1995.193503. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Stewart TL, Jin H, McGuigan FE, Albagha OM, Garcia-Giralt N, Bassiti A, et al. Haplotypes defined by promoter and intron 1 polymorphisms of the COLIA1 gene regulate bone mineral density in women. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Sep;91(9):3575-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Urreizti R, Garcia-Giralt N, Riancho JA, González-Macías J, Civit S, Güerri R, et al. COL1A1 haplotypes and hip fracture. J Bone Miner Res. 2012 Apr;27(4):950-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Zhang L, Yin X, Wang J, Xu D, Wang Y, Yang J, et al. Associations between VDR gene polymorphisms and osteoporosis risk and bone mineral density in postmenopausal women: a systematic review and meta-analysis. Sci Rep. 2018 Jan 17;8(1):981. doi: 10.1038/s41598-017-18670-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Xie P, Liu B, Zhang L, Chen R, Yang B, Dong J, et al. Association of COL1A1 polymorphisms with osteoporosis: a meta-analysis of clinical studies. Int J Clin Exp Med. 2015 Sep 15;8(9):14764-81.
    13. Li WF, Hou SX, Yu B, Li MM, Férec C, Chen JM. Genetics of osteoporosis: accelerating pace in gene identification and validation. Hum Genet. 2010 Mar;127(3):249-85. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Fonseca H, Moreira-Gonçalves D, Coriolano HJ, Duarte JA. Bone quality: the determinants of bone strength and fragility. Sports Med. 2014 Jan;44(1):37-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Ralston SH, Uitterlinden AG, Brandi ML, Balcells S, Langdahl BL, Lips P, et al.; GENOMOS Investigators. Large-scale evidence for the effect of the COLIA1 Sp1 polymorphism on osteoporosis outcomes: the GENOMOS study. PLoS Med. 2006 Apr;3(4):e90. doi: 10.1371/journal.pmed.0030090. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Ji GR, Yao M, Sun CY, Zhang L, Han Z. Association of collagen type I alpha1 (COLIA1) Sp1 polymorphism with osteoporotic fracture in Caucasian post-menopausal women: a meta-analysis. J Int Med Res. 2009 Nov-Dec;37(6):1725-32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Garcia-Giralt N, Nogués X, Enjuanes A, Puig J, Mellibovsky L, Bay-Jensen A, et al. Two new single-nucleotide polymorphisms in the COL1A1 upstream regulatory region and their relationship to bone mineral density. J Bone Miner Res. 2002 Mar;17(3):384-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Jin H, van't Hof RJ, Albagha OM, Ralston SH. Promoter and intron 1 polymorphisms of COL1A1 interact to regulate transcription and susceptibility to osteoporosis. Hum Mol Genet. 2009 Aug 1;18(15):2729-38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. González-Bofill N, Husted LB, Harsløf T, Tofteng CL, Abrahamsen B, Eiken P, et al. Effects of COLIA1 polymorphisms and haplotypes on perimenopausal bone mass, postmenopausal bone loss and fracture risk. Osteoporos Int. 2011 Apr;22(4):1145-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Farias-Cisneros E, Hidalgo-Bravo A, Miranda-Duarte A, Casas-Ávila L, Rozental TD, Velázquez-Cruz R, et al. COLIA1, CCDC170, and ESR1 single nucleotide polymorphisms associated with distal radius fracture in postmenopausal Mexican women. Climacteric. 2020 Feb;23(1):65-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Yazdanpanah N, Rivadeneira F, van Meurs JB, Zillikens MC, Arp P, Hofman A, et al. The -1997 G/T and Sp1 polymorphisms in the collagen type I alpha1 (COLIA1) gene in relation to changes in femoral neck bone mineral density and the risk of fracture in the elderly: the Rotterdam study. Calcif Tissue Int. 2007 Jul;81(1):18-25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Assessment of fracture risk and its application to screening for postmenopausal osteoporosis. Report of a WHO Study Group. World Health Organ Tech Rep Ser. 1994;843:1-129. Přejít na PubMed...
    23. Solé X, Guinó E, Valls J, Iniesta R, Moreno V. SNPStats: a web tool for the analysis of association studies. Bioinformatics. 2006 Aug 1;22(15):1928-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Bustamante M, Nogués X, Enjuanes A, Elosua R, García-Giralt N, Pérez-Edo L, et al. COL1A1, ESR1, VDR and TGFB1 polymorphisms and haplotypes in relation to BMD in Spanish postmenopausal women. Osteoporos Int. 2007 Feb;18(2):235-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Jin H, Stewart TL, Hof RV, Reid DM, Aspden RM, Ralston S. A rare haplotype in the upstream regulatory region of COL1A1 is associated with reduced bone quality and hip fracture. J Bone Miner Res. 2009 Mar;24(3):448-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Majchrzycki M, Bartkowiak-Wieczorek J, Wolski H, Drews K, Bogacz A, Czerny B, et al. Polymorphisms of collagen 1A1 (COL1A1) gene and their relation to bone mineral density in postmenopausal women. Ginekol Pol. 2015 Dec;86(12):907-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Husted LB, Harsløf T, Gonzalez-Bofill N, Schmitz A, Carstens M, Stenkjaer L, et al. Haplotypes of promoter and intron 1 polymorphisms in the COLIA1 gene are associated with increased risk of osteoporosis. Calcif Tissue Int. 2009 Feb;84(2):85-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah